କାନ ମଣିଷ ଶରୀରରେ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଗ୍ରହଣକାରୀ, ଯାହା ଶ୍ରବଣ ଇନ୍ଦ୍ରିୟ ଏବଂ ଶରୀର ସନ୍ତୁଳନ ବଜାୟ ରଖିବାରେ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରେ। ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା ହେଉଛି ଶ୍ରବଣ ପ୍ରଣାଳୀର ସମସ୍ତ ସ୍ତରରେ ଶବ୍ଦ ପ୍ରସାରଣ, ଇନ୍ଦ୍ରିୟଗତ ଶବ୍ଦ ଏବଂ ଶ୍ରବଣ କେନ୍ଦ୍ରର ଜୈବିକ କିମ୍ବା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ଅସ୍ୱାଭାବିକତାକୁ ବୁଝାଏ, ଯାହା ଫଳରେ ବିଭିନ୍ନ ମାତ୍ରାରେ ଶ୍ରବଣ ହ୍ରାସ ହୁଏ।ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ତଥ୍ୟ ଅନୁଯାୟୀ, ଚୀନ୍ରେ ପ୍ରାୟ ୨ କୋଟି ୭୮ ଲକ୍ଷ ଲୋକ ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ଭାଷାଗତ ଅସୁବିଧାରେ ପୀଡିତ, ଯେଉଁମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନେ ରୋଗୀଙ୍କ ମୁଖ୍ୟ ଗୋଷ୍ଠୀ, ଏବଂ ପ୍ରତିବର୍ଷ ଅତି କମରେ ୨୦,୦୦୦ ନବଜାତ ଶିଶୁ ଶ୍ରବଣଗତ ଅସୁବିଧାରେ ପୀଡିତ ହୁଅନ୍ତି।
ପିଲାମାନଙ୍କ ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ବାକ୍ ବିକାଶ ପାଇଁ ଶୈଶବ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ସମୟ। ଯଦି ଏହି ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ସମୃଦ୍ଧ ଶବ୍ଦ ସଙ୍କେତ ଗ୍ରହଣ କରିବା କଷ୍ଟକର ହୁଏ, ତେବେ ଏହା ଅସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବାକ୍ ବିକାଶକୁ ନେଇଯିବ ଏବଂ ପିଲାମାନଙ୍କର ସୁସ୍ଥ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ନକାରାତ୍ମକ ହେବ।
୧. ବଧିରତା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂର ଗୁରୁତ୍ୱ
ବର୍ତ୍ତମାନ, ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ଏକ ସାଧାରଣ ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି, ଯାହା ପାଞ୍ଚଟି ଅକ୍ଷମତା (ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ, ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ, ଶାରୀରିକ ଅକ୍ଷମତା, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ମାନସିକ ଅକ୍ଷମତା) ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରଥମ ସ୍ଥାନରେ ଅଛି। ଅସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁଯାୟୀ, ଚୀନରେ ପ୍ରତି 1,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟ 2 ରୁ 3 ଜଣ ବଧିର ଶିଶୁ ଅଛନ୍ତି, ଏବଂ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସର ଘଟଣା 2 ରୁ 3%, ଯାହା ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୋଗର ଘଟଣା ତୁଳନାରେ ବହୁତ ଅଧିକ। ପ୍ରାୟ 60% ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ବଧିରତା ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ହୋଇଥାଏ, ଏବଂ ବଧିରତା ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ 70-80% ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ବଧିରତା ରୋଗୀଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ।
ତେଣୁ, ପ୍ରସବପୂର୍ବ ସ୍କ୍ରିନିଂ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମରେ ବଧିରତା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ। ଗର୍ଭବତୀ ମହିଳାମାନଙ୍କରେ ବଧିରତା ଜିନ୍ର ପ୍ରସବପୂର୍ବ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଦ୍ୱାରା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ବଧିରତାର ପ୍ରାଥମିକ ପ୍ରତିରୋଧ କରାଯାଇପାରିବ। ଚୀନ୍ରେ ସାଧାରଣ ବଧିରତା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ର ଉଚ୍ଚ ବାହକ ହାର (6%) ଥିବାରୁ, ଯୁବ ଦମ୍ପତିମାନେ ବିବାହ ପରୀକ୍ଷାରେ କିମ୍ବା ସନ୍ତାନ ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ବଧିରତା ଜିନ୍ର ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ଉଚିତ ଯାହା ଦ୍ଵାରା ଔଷଧ-ପ୍ରେରିତ ବଧିରତା-ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ବ୍ୟକ୍ତିମାନଙ୍କୁ ଶୀଘ୍ର ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ ଏବଂ ଯେଉଁମାନେ ଉଭୟ ସମାନ ବଧିରତା ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଜିନ୍ କପଲ୍ର ବାହକ। ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଜିନ୍ ବାହକ ଥିବା ଦମ୍ପତିମାନେ ଫଲୋ-ଅପ୍ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ଏବଂ ହସ୍ତକ୍ଷେପ ମାଧ୍ୟମରେ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଭାବରେ ବଧିରତାକୁ ରୋକିପାରିବେ।
୨. ବଧିରତା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ କ'ଣ?
ବଧିରତା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଡିଏନଏର ଏକ ପରୀକ୍ଷା ଯାହା ଦ୍ୱାରା ବଧିରତା ପାଇଁ କୌଣସି ଜିନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବାକୁ ମିଳିଥାଏ। ଯଦି ପରିବାରରେ ବଧିରତା ଜିନ୍ ବହନ କରୁଥିବା ସଦସ୍ୟ ଅଛନ୍ତି, ତେବେ ବଧିର ଶିଶୁଙ୍କ ଜନ୍ମକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ କିମ୍ବା ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ବଧିରତା ଜିନ୍ ଅନୁସାରେ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ବଧିରତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ କିଛି ଅନୁରୂପ ପଦକ୍ଷେପ ନିଆଯାଇପାରିବ।
3. ବଧିରତା ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପାଇଁ ପ୍ରଯୁଜ୍ୟ ଜନସଂଖ୍ୟା
-ପ୍ରାଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବ ଏବଂ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ଦମ୍ପତିମାନେ
-ନବଜାତ ଶିଶୁ
-ବଧିର ରୋଗୀ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାର ସଦସ୍ୟ, କକ୍ଲିଅର୍ ଇମ୍ପ୍ଲାଣ୍ଟ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ରୋଗୀ
-ଓଟୋଟକ୍ସିକ୍ ଔଷଧ (ବିଶେଷକରି ଆମିନୋଗ୍ଲାଇକୋସାଇଡ୍ସ) ବ୍ୟବହାରକାରୀ ଏବଂ ପରିବାର ଔଷଧ-ପ୍ରେରିତ ବଧିରତାର ଇତିହାସ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିମାନେ।
4. ସମାଧାନ
ମାକ୍ରୋ ଏବଂ ମାଇକ୍ରୋ-ଟେଷ୍ଟ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ହୋଲ୍ ଏକ୍ସୋମ୍ (ୱେସ୍-ପ୍ଲସ୍ ଡିଟେକ୍ସନ୍) ବିକଶିତ କରିଛି। ପାରମ୍ପରିକ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ତୁଳନାରେ, ହୋଲ୍ ଏକ୍ସୋମ୍ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ସମସ୍ତ ଏକ୍ସୋନିକ୍ ଅଞ୍ଚଳର ଜେନେଟିକ୍ ସୂଚନା ଦ୍ରୁତ ଗତିରେ ପାଇବା ସହିତ ଖର୍ଚ୍ଚକୁ ଯଥେଷ୍ଟ ହ୍ରାସ କରିଥାଏ। ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନୋମ୍ ସିକୋଇନ୍ସିଂ ତୁଳନାରେ, ଏହା ଚକ୍ରକୁ ଛୋଟ କରିପାରିବ ଏବଂ ତଥ୍ୟ ବିଶ୍ଳେଷଣର ପରିମାଣକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରିବ। ଏହି ପଦ୍ଧତି ମୂଲ୍ୟ-ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଏବଂ ଆଜି ସାଧାରଣତଃ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର କାରଣ ପ୍ରକାଶ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ।
ଲାଭ
-ବିସ୍ତୃତ ଚିହ୍ନଟ: ଗୋଟିଏ ପରୀକ୍ଷା ଏକକାଳୀନ 20,000+ ମାନବ ନ୍ୟୁକ୍ଲିୟର ଜିନ୍ ଏବଂ ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଲ୍ ଜିନୋମ୍ ସ୍କ୍ରିନ୍ କରେ, ଯାହା OMIM ଡାଟାବେସ୍ରେ 6,000 ରୁ ଅଧିକ ରୋଗକୁ ସାମିଲ କରେ, ଯେଉଁଥିରେ SNV, CNV, UPD, ଗତିଶୀଳ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଫ୍ୟୁଜନ୍ ଜିନ୍, ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଲ୍ ଜିନୋମ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ, HLA ଟାଇପିଂ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୂପ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
-ଉଚ୍ଚ ସଠିକତା: ଫଳାଫଳ ସଠିକ ଏବଂ ନିର୍ଭରଯୋଗ୍ୟ, ଏବଂ ଚିହ୍ନଟ କ୍ଷେତ୍ର କଭରେଜ୍ 99.7% ରୁ ଅଧିକ।
-ସୁବିଧାଜନକ: ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ବିଶ୍ଳେଷଣ, 25 ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ରିପୋର୍ଟ ପାଆନ୍ତୁ
ପୋଷ୍ଟ ସମୟ: ମାର୍ଚ୍ଚ-୦୩-୨୦୨୩