ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ବଧିରତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ବଧିରତାର ଜେନେଟିକ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଅନ୍ତୁ |

ମଣିଷ ଶରୀରରେ କାନ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ରିସେପ୍ଟର, ଯାହା ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ଏବଂ ଶରୀରର ସନ୍ତୁଳନ ବଜାୟ ରଖିବାରେ ଏକ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରିଥାଏ |ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା ଶବ୍ଦର ପ୍ରସାରଣ, ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ଧ୍ୱନି ଏବଂ ଶ୍ରବଣ କେନ୍ଦ୍ରର ସମସ୍ତ ସ୍ତରରେ ଶ୍ରବଣ କେନ୍ଦ୍ରର ଜ organic ବିକ କିମ୍ବା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ଅସ୍ୱାଭାବିକତାକୁ ବୁ refers ାଏ, ଯାହାଦ୍ୱାରା ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇଥାଏ |ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ତଥ୍ୟ ଅନୁଯାୟୀ, ଚାଇନାରେ ପ୍ରାୟ 27.8 ନିୟୁତ ଲୋକ ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ଭାଷା ଦୁର୍ବଳ ଅଛନ୍ତି, ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନେ ମୁଖ୍ୟ ରୋଗୀ ଅଟନ୍ତି ଏବଂ ପ୍ରତିବର୍ଷ ଅତି କମରେ 20,000 ନବଜାତ ଶିଶୁ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତିରେ ପୀଡିତ ହୁଅନ୍ତି।

ପିଲାମାନଙ୍କର ଶ୍ରବଣ ଏବଂ ବକ୍ତବ୍ୟ ବିକାଶ ପାଇଁ ପିଲାଦିନ ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ସମୟ |ଯଦି ଏହି ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ସମୃଦ୍ଧ ଧ୍ୱନି ସଙ୍କେତ ଗ୍ରହଣ କରିବା କଷ୍ଟକର, ତେବେ ଏହା ଅସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବକ୍ତବ୍ୟର ବିକାଶ ଘଟାଇବ ଏବଂ ପିଲାମାନଙ୍କର ସୁସ୍ଥ ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ନକାରାତ୍ମକ ହେବ |

1. ବଧିରତା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ ସ୍କ୍ରିନିଂର ଗୁରୁତ୍ୱ |

ବର୍ତ୍ତମାନ, ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହେଉଛି ଏକ ସାଧାରଣ ଜନ୍ମ ଦୋଷ, ପାଞ୍ଚଟି ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରଥମ ସ୍ଥାନ (ଶ୍ରବଣ ଦୁର୍ବଳତା, ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ଦୁର୍ବଳତା, ଶାରୀରିକ ଅକ୍ଷମତା, ବ intellectual ଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଏବଂ ମାନସିକ ଅକ୍ଷମତା) |ଅସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ପରିସଂଖ୍ୟାନ ଅନୁଯାୟୀ, ଚାଇନାରେ ପ୍ରତି 1000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟ 2 ରୁ 3 ବଧିର ପିଲା ଅଛନ୍ତି ଏବଂ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କଠାରେ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ହେବାର ପରିମାଣ 2 ରୁ 3% ଅଟେ, ଯାହା ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କଠାରେ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ରୋଗ ତୁଳନାରେ ବହୁତ ଅଧିକ ଅଟେ।ଶ୍ରବଣ କ୍ଷତିର ପ୍ରାୟ 60% ବଂଶଗତ ବଧିରତା ଜିନ୍ ଦ୍ caused ାରା ହୋଇଥାଏ, ଏବଂ ବଧିର ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ 70-80% ବଂଶଗତ ବଧିର ରୋଗୀଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ |

ତେଣୁ, ବଧିରତା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପ୍ରସବକାଳୀନ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପ୍ରୋଗ୍ରାମରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ |ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ବଧିର ପ୍ରାଥମିକ ପ୍ରତିରୋଧ ଗର୍ଭବତୀ ମହିଳାମାନଙ୍କରେ ବଧିରତା ଜିନ୍ ର ପ୍ରସବକାଳୀନ ସ୍କ୍ରିନିଂ ଦ୍ୱାରା ହୃଦୟଙ୍ଗମ କରାଯାଇପାରେ |ଯେହେତୁ ଚାଇନିଜ୍ ରେ ସାଧାରଣ ବଧିରତା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ର ଉଚ୍ଚ ବାହକ ହାର (6%), ଯୁବକ ଦମ୍ପତିମାନେ ବିବାହ ପରୀକ୍ଷଣରେ କିମ୍ବା ପ୍ରସବ ପୂର୍ବରୁ ବଧିରତା ଜିନ୍ ସ୍କ୍ରିନ କରିବା ଉଚିତ ଯାହା ଦ୍ drug ାରା ଡ୍ରଗ୍ ଦ୍ uc ାରା ବଧିରତା ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ବ୍ୟକ୍ତି ଏବଂ ଯେଉଁମାନେ ଉଭୟ ସମାନ ବାହକ ଅଟନ୍ତି ବଧିରତା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଜିନ୍ ଦମ୍ପତି |ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଜିନ୍ ବାହକ ସହିତ ଦମ୍ପତିମାନେ ଅନୁସରଣ ମାର୍ଗଦର୍ଶନ ଏବଂ ହସ୍ତକ୍ଷେପ ମାଧ୍ୟମରେ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଭାବରେ ବଧିରତାକୁ ରୋକିପାରିବେ |

2. ବଧିରତା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ କ’ଣ?

ବଧିରତା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ହେଉଛି ବଧିରତା ପାଇଁ ଜିନ୍ ଅଛି କି ନାହିଁ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ DNA ର ପରୀକ୍ଷା |ଯଦି ଏପରି ସଦସ୍ୟ ଅଛନ୍ତି ଯେଉଁମାନେ ପରିବାରରେ ବଧିରତା ଜିନ୍ ବହନ କରନ୍ତି, ବଧିର ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଜନ୍ମକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ କିମ୍ବା ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାରର ବଧିରତା ଜିନ୍ ଅନୁଯାୟୀ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବଧିରତାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ କିଛି ଅନୁରୂପ ପଦକ୍ଷେପ ନିଆଯାଇପାରେ |

3. ବଧିର ଜେନେଟିକ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପାଇଁ ପ୍ରଯୁଜ୍ୟ ଜନସଂଖ୍ୟା |

- ଗର୍ଭଧାରଣ ପୂର୍ବରୁ ଏବଂ ଗର୍ଭଧାରଣର ଦମ୍ପତି |
- ନବଜାତ ଶିଶୁ |
- ବଧିର ରୋଗୀ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ପରିବାର ସଦସ୍ୟ, କୋକ୍ଲିୟର ପ୍ରତିରୋପଣ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ରୋଗୀ |
-ଟୋଟକ୍ସିକ୍ drugs ଷଧର ବ୍ୟବହାରକାରୀ (ବିଶେଷକରି ଆମିନୋଗ୍ଲାଇକୋସାଇଡ୍) ଏବଂ ପରିବାରର ଡ୍ରଗ୍ ଦ୍ ind ାରା ବଧିର ଇତିହାସ ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି |

4. ସମାଧାନ

ମାକ୍ରୋ ଏବଂ ମାଇକ୍ରୋ-ଟେଷ୍ଟ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପୁରା ଏକ୍ସୋମ୍ (ୱେସ୍-ପ୍ଲସ୍ ଚିହ୍ନଟ) ବିକଶିତ କଲା |ପାରମ୍ପାରିକ ସିକ୍ୱେନ୍ସିଙ୍ଗ୍ ତୁଳନାରେ, ସମଗ୍ର ଏକ୍ସୋମ୍ ସିକ୍ୱେନ୍ସିଂ ସମସ୍ତ ଏକ୍ସୋନିକ୍ ଅଞ୍ଚଳର ଜେନେଟିକ୍ ସୂଚନା ପାଇବାବେଳେ ମୂଲ୍ୟକୁ ଯଥେଷ୍ଟ ହ୍ରାସ କରିଥାଏ |ପୁରା ଜିନୋମ କ୍ରମ ସହିତ ତୁଳନା କଲେ ଏହା ଚକ୍ରକୁ ଛୋଟ କରିପାରେ ଏବଂ ତଥ୍ୟ ବିଶ୍ଳେଷଣର ପରିମାଣକୁ ହ୍ରାସ କରିପାରେ |ଏହି ପଦ୍ଧତି ବ୍ୟୟବହୁଳ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ରୋଗର କାରଣ ପ୍ରକାଶ କରିବାକୁ ସାଧାରଣତ today ଆଜି ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ |

ସୁବିଧା

- ବିସ୍ତୃତ ଚିହ୍ନଟ: ଗୋଟିଏ ପରୀକ୍ଷଣ ଏକାସାଙ୍ଗରେ 20,000+ ମାନବ ଆଣବିକ ଜିନ୍ ଏବଂ ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଲ୍ ଜିନୋମକୁ ସ୍କ୍ରିନ କରିଥାଏ, ଯାହା SNV, CNV, UPD, ଗତିଶୀଳ ମ୍ୟୁଟେସନ୍, ଫ୍ୟୁଜନ୍ ଜିନ୍, ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଲ୍ ଜିନୋମ୍ ଭେରିଏସନ, HLA ଟାଇପିଂ ଏବଂ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଫର୍ମ ସହିତ OMIM ଡାଟାବେସରେ 6,000 ରୁ ଅଧିକ ରୋଗ ସହିତ ଜଡିତ ହୋଇଥାଏ |
- ଉଚ୍ଚ ସଠିକତା: ଫଳାଫଳଗୁଡିକ ସଠିକ୍ ଏବଂ ନିର୍ଭରଯୋଗ୍ୟ, ଏବଂ ଚିହ୍ନଟ କ୍ଷେତ୍ରର କଭରେଜ୍ 99.7% ରୁ ଅଧିକ ଅଟେ |
- ସୁବିଧା: ସ୍ୱୟଂଚାଳିତ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ବିଶ୍ଳେଷଣ, 25 ଦିନରେ ରିପୋର୍ଟ ପାଆନ୍ତୁ |