ମାନବ BCR-ABL ଫ୍ୟୁଜନ୍ ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍

କ୍ରନିକ୍ ମାଏଲୋଜେନସ୍ ଲ୍ୟୁକେମିଆ (CML) ହେଉଛି ହେମାଟୋପୋଏଟିକ୍ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷର ଏକ ମାଲିଗ୍ନାଣ୍ଟ କ୍ଲୋନାଲ୍ ରୋଗ। 95% ରୁ ଅଧିକ CML ରୋଗୀ ସେମାନଙ୍କ ରକ୍ତ କୋଷରେ ଫିଲାଡେଲଫିଆ କ୍ରୋମୋଜୋମ (Ph) ବହନ କରନ୍ତି। CML ର ପ୍ରମୁଖ ରୋଗଜନନ ନିମ୍ନଲିଖିତ: BCR-ABL ଫ୍ୟୁଜନ୍ ଜିନ୍ କ୍ରୋମୋଜୋମ 9 (9q34) ର ଲମ୍ବା ବାହୁରେ abl ପ୍ରୋଟୋ-ଅନକୋଜିନ୍ (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) ଏବଂ କ୍ରୋମୋଜୋମ 22 (22q11) ର ଲମ୍ବା ବାହୁରେ breakpoint cluster region (BCR) ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ଟ୍ରାନ୍ସଲୋକେସନ୍ ଦ୍ୱାରା ଗଠିତ ହୁଏ; ଏହି ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଏନକୋଡ୍ ହୋଇଥିବା ଫ୍ୟୁଜନ୍ ପ୍ରୋଟିନ୍‌ରେ ଟାଇରୋସାଇନ୍ କାଇନେଜ୍ (TK) କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଅଛି, ଏବଂ କୋଷ ବିଭାଜନକୁ ପ୍ରୋତ୍ସାହିତ କରିବା ଏବଂ କୋଷ ଆପୋପ୍ଟୋସିସ୍ କୁ ବାଧା ଦେବା ପାଇଁ ଏହାର ଡାଉନ୍ଷ୍ଟ୍ରିମ୍ ସିଗନାଲିଂ ପଥ (ଯେପରିକି RAS, PI3K, ଏବଂ JAK/STAT) ସକ୍ରିୟ କରେ, ଯାହା କୋଷକୁ ମାଲିଗ୍ନାଣ୍ଟ ଭାବରେ ବୃଦ୍ଧି କରାଏ, ଏବଂ ଏହାଦ୍ୱାରା CML ର ଘଟନା ଘଟେ। BCR-ABL ହେଉଛି CML ର ଏକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ନିଦାନ ସୂଚକ। ଏହାର ଟ୍ରାନ୍ସକ୍ରିପ୍ଟ ସ୍ତରର ଗତିଶୀଳ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲ୍ୟୁକେମିଆ ବିଷୟରେ ପୂର୍ବାନୁମାନ ପାଇଁ ଏକ ନିର୍ଭରଯୋଗ୍ୟ ସୂଚକ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପରେ ଲ୍ୟୁକେମିଆ ପୁନରାବୃତ୍ତିର ପୂର୍ବାନୁମାନ କରିବା ପାଇଁ ଏହାକୁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରିବ।